La hipotonía es un signo no específico definido como una disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las articulaciones, la cual comprende un grupo amplio y heterogéneo de condiciones que afectan tanto al sistema nervioso central como periférico. En la orientación clínica sigue siendo crucial distinguir pacientes con o sin debilidad asociada y la diferenciación entre hipotonía central, periférica y mixta. A través de la historia clínica y examen físico es posible lograr esta distinción en cerca de la mitad de los casos, siendo las centrales las más frecuentes. Este artículo tiene como objetivo realizar una puesta al día en síndrome hipotónico del recién nacido y lactante menor (<2 años), con énfasis en las causas de origen neuromuscular hereditario, fundamentalmente en la evaluación clínica y enfoque diagnóstico.
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